以糖尿病为例，不精确的疾病分型，对于前期的预防和后期的治疗都十分不利。之前，医学界已经知道，有多达百余种途径可能导致糖尿病的发生，涉及到胰腺、肝脏、肌肉、大脑甚至脂肪的不同变化。现代通过基因的研究发现，对不同类型糖尿病而言，其致病基因十分多样。这时，如果将这些不同亚型的糖尿病混为一谈，就会让人很难弄明白，为什么携带同样的基因突变，病人在面对同一治疗方案时，会出现完全不同的治疗效果。
正如生物化学家阿兰·阿蒂(Alan Attie)所说的那样，“从致病基因到体重、血糖水平等表型的出现这一过程，往往有许多步，其中每一步都可能发生基因突变，这最终会削弱基因和表型之间的联系”。因此，只看表型(即临床症状)和只看突变基因，得到的都只会是片面的结果。只有将两者有机结合起来，才能更加深我们对疾病的了解，做到更精确地进行疾病分型，以便更容易“对症下药”。
美国国立卫生研究院(NIH)曾发起一项大型项目，构建了癌症基因组数据库(the Cancer Genome Altas，简称TCGA)，将所有癌症相关基因突变分类保存，共保存有250万Gb的数据，这大大改进了研究者对各种类型癌症的认识。但仅仅这样，对于提供了组织样本的患者来说，并没给他们的临床经历带来太多改变。
与癌症治疗相关的另一方面，是个人电子健康记录及其病例的特异性信息。对很多研究者来说，如果能从医院或个人手中得到这部分信息，就能够卓有成效地进行癌症治疗方案的改进。总体而言，只有在拿到测序大数据的基础上，同时掌握病人的干预记录(来自个人的电子健康记录)和临床特征(来自医疗机构的临床病理记录)，才能最终做到“升级”肿瘤的临床治疗方案。
医药研发也能从大数据获益良多，这无可厚非。在医药研发的世界里，基因技术公司更倾向于进行长期的生物学研究，并将其联系到临床数据上，以使得药物能够“对症下药”到每个人身上，甚至会帮助制药公司做出更“大胆”的研发决定，进行个性化定制免疫疗法的研究。
以微生物菌群研究为例。现在就有人提出这样的想法：什么时候我们会想要研发出能改变体内微生物菌群的药物呢？这些存在于我们肠道、皮肤表面和环境中的数以十亿计的微生物，不仅影响我们是否患病，还会影响到药物对疾病所产生的药效。现在大部分对于微生物菌群研究得到的数据还只是针对小部分人群，但这是否也意味着一个不错的研究方向？毕竟我们现在还缺乏一些稳定的测试手段，能让我们以一种持续性的方法来改变微生物菌群，并对疾病发展产生有意义的影响。
对免疫学研究来说，大数据会带来什么？首先，有以下“组学”都可以对免疫学研究产生有利影响，包括：基因组、微生物组、表观基因组、转录组、代谢组、通路组、细胞组和蛋白组。具体来说，比如对特定B细胞或T细胞所有抗体抗原分子的分析，这些分析结果(尤其是与能识别对应抗体的抗原决定簇的技术相结合)，可将临床诊断、抗体药物研发、疫苗研发上升到一个新高度，并能为自身抗原肽结合抗体提供新见解。
伴随着荆棘的引路，往往也会引来好歌喉的夜莺。大数据给我们带来挑战的同时，也带来了机遇，尤其是对于一些恶性疾病(比如癌症)的治疗。一种单一类型的肿瘤，往往就会伴随着多样化的基因突变，但随着投入更多的时间和金钱，会得到更多的治疗靶点。当大数据分析的精度越来越高时，对于整个疾病发生过程的了解也会越来越深入，有了“大数据分析”这项利器，更多的精准治疗方案将会产生，帮助人们做出更好的选择。(编译 | 翟文珠 责编 | 叶水送)
参考文献
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