这一步棋令迟到的贝瑞和康得以在市场中实现反超。他介绍道,目前卫计委批准、真正执行的108家试点医院中,有62家与贝瑞和康达成合作,其中有超过50家已进入产品模式。
此外,贝瑞和康测序仪的一个特点在于大批量检测单位成本较低,再加上国产之后的低成本,医院或第三方检测机构的唐氏综合征检测价格或能直线下降。周代星估计,如果检测量足够大,贝瑞和康产品的终端价格将降至1000-1500元,从而有望成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。但愿景能否真正实现并不完全取决于企业发展的规模,技术研发的难度和检测的准确度困扰着整个精准医疗行业。
‘ 0.5%的困扰 ’
周代星表示,目前产前基因检测的灵敏度是99.5%,1000个病人里有5个人查不出来。“这是生物现象,基本上技术到顶了,这0.5%的差异到现在还没办法解决。”他说,“实验室模式转换成真正的医学检测产品时,这中间你有什么东西没看见,是这个行业最焦虑的。”
在检测准确率的百分比背后,意味着一个生命以及一个家庭的幸福或者遗憾。临床实验时,所有技术层面能做都做了,但在推向市场的时候,血压增高或者血糖高,理论上对检查结果不会有影响,但是没有足够的大数据做支撑,谁也无法给出绝对的答案。
2011年,一位怀孕的女企业家朋友找到周代星做产前检测,此前好几家医院认为胎儿可能会有异常,建议她不要生这个小孩。周代星告诉这位女企业家:“我只能提供信息,不能帮你做决定。”但他深知自己所承担的压力,他所提供的检测信息是一个家庭重大决定的依据。
检测结果是胎儿并无异常,但周代星因此连续几个星期没办法睡觉。“你不知道还有什么东西是你没想到的,检测够不够全面?”半年之后,这位朋友带着一个健康的宝宝拜访周代星,他才彻底放心。
但对周代星来说,由于生物学上的复杂性,类似的焦虑难免时不时发生。万一小概率事件发生了,怎么解决?他想到的是给被检测者提供相应保险。保险金最早20万元一份,但因漏诊率较低,保险公司将赔偿金额提到40万元。
但要想找到更多的安全感,没有什么比深挖技术的护城河更好的途径了。贝瑞和康在去年的研发投入有数千万元,占营收的10%左右。“行业都在早期阶段,现在检测的还是染色体疾病,但遗传疾病其实有非常多种,还没有牵涉到单基因疾病。”
针对非小细胞肺癌的无创肿瘤驱动基因突变检测是贝瑞和康的第二个主攻领域,但技术突破的难度比周代星所预想的更高。“这是医疗行业的特点,精诊越来越难,今后的挑战越来越多。”从这个角度来说,贝瑞和康还有很长的路要走。
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