“无创产前”可以代替孕妇的羊水穿刺，检测胎儿是否罹患多种先天愚型等疾病，于2014年6月获得国家食药监总局批准，准确率超过99%。这项检测也是目前多数基因公司的主要收入来源。
遗传性耳聋基因检测2万多例，检出阳性1000多例。遗传性耳聋的危险性在于，如不事先获知，则极有可能一针、一巴掌等致聋，发现新生儿耳聋基因，可以针对性地干预或给予生活指导。
地中海贫血基因检测近500例，检出阳性40例。地中海贫血在中国的广东、广西地区相对高发，患者往往需要终身治疗。
新生儿遗传代谢病检测1万多例，检出阳性100多例，并且建立新生儿DNA档案近5000例。
此外，癌症相关基因以HPV为主，这是一项提前发现女性宫颈癌的早期筛查，在发达国家早已纳入常规检测，但中国一直未纳入医保。
近期，华大基因共进行HPV检测20多万例，检出阳性1.5万多例，其中1000多例阳性患者接受了进一步的阴道镜、TCT或细胞活检等检查。
“医学服务涉及每个人的切身利益，通过费用可控、政府引导、医保补贴等方式，让百姓受益。”华大基因股份有限公司CEO尹烨表示。
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