自2012年美国总统奥巴马提出“大数据”(Big Data)以来，生物大数据如火如荼地发展。通过高通量测序，我们已经积累了庞大的基因数据，通过移动互联网，我们也获得了海量的健康信息。这些数据的应用，将为疾病的诊断、分型、医药开发提供新方向以及新工具。然而如何分析基因以及健康数据，是横亘在大数据本身与解决健康问题之间难以逾越的鸿沟。不过有一点我们可以确信：当大数据分析的精度越来越高时，我们对疾病发生的过程就会有更深入的了解。
21世纪初，人类基因组计划(HGP)发布了第一张人类基因草图，人的基因组约有30亿个碱基对，意味着每一个人的基因组有3Gb以上的数据。该计划曾与上世纪的曼哈顿计划(原子弹制造)、阿波罗登月计划并称为三大科学计划，为本世纪的一个里程碑式的科学工程。
15年过去了，基因组测序技术发展之快已经超乎人们的想象。十年前，这项技术还只是实验室中一个“迷人”但又昂贵的研究工具。现在，它却已经渐渐步入医疗界，成为一种略显“尖端”的诊断技术。该技术也引领生物医学领域进入大数据时代。
早前，曾有人预言，当个人基因组测序费用下降到1000美元时，就标志着我们的医学将进入个体化医疗(Personalized Medicine)的时代。现在，这个目标已基本达到，随着这项技术的迅猛发展和成本的扁平化，它已经开始给我们带来了庞大的数据，包括基因组、蛋白组等各类组学(omics)的出现，也带来了不少数据。
1. 海量数据的产生
刚过去的七八年间，我们储存的个人基因组数据量已达到106规模，这个数量如此惊人，且这只是刚刚开始。每年Illumina公司的HiSeq X 10测序仪已经可以完成超过18000人的基因组测序工作，该测序系统已分布在全球顶尖测序中心，每天产生大量的数据。英国2014年也启动了“十万人基因组计划”，美国和中国则宣布要完成多达一百万人的基因组数据收集工作。
基因测序数据正在以更快的速度翻倍。2015年以后，以历史累积的测序数据来看，每7个月就能翻一番， Illumina仪器测序所得的数据，每12个月就能翻一番；如果仅以摩尔定律来看，每18个月数据量就能翻一番。这种情况将带来一个巨大的“数据黑洞”。图片来自nature.com
以上所提及的，只是大数据时代下的一个缩影，现在面临的还有其他数据。比如，伴随基因组计划的发展，人类蛋白组计划和基因测序结果在医疗界的应用等也被逐步提出，它们也正在给大数据“添砖加瓦”。所谓人类蛋白组计划，主要目的在于研究所有人类基因编码产生的蛋白质。关于这个，我们来看一个研究者的故事。
美国斯坦福大学迈克尔?斯奈德(Michael Snyder)。来源：斯坦福大学网站
迈克尔·斯奈德(Michael Snyder)是美国斯坦福大学的一名分子遗传学家。当他抱着好奇的心态测了自己的基因组后，得到了一些“惊喜”。他发现，自己是一名II型糖尿病易感基因的携带者，尽管在这之前，他并没在自己身上发现任何此类疾病的风险因素，包括肥胖、家族病史等等。在接下来的14个月，斯奈德持续监控了自己体内相应RNA的活性和蛋白表达情况。在一次感染呼吸道病毒后，他发现自己体内的蛋白表达发生了变化，并且有相应的生物学通路被激活。接着，他被诊断出了糖尿病。看起来，这场病就是由这次病毒感染所触发的。此后，他还在患上莱姆关节炎时，也监控了自己体内的蛋白表达变化。这时，他的研究已经产生了多达50Gb的数据，这还仅仅只是关于他个人的研究数据。当他将这项研究扩展至100个人时，并将研究目标扩展至13类“组学”(包括蛋白组、肠道菌群的转录组等等)，而实际上，按照他的计划，要想真正做到预测疾病，还需要将研究对象增加至上百万个病人。如此这样，它将会带来多大的数据量？
各种电子设备的普及以及健康数据记录App的出现，给这个时代带来了海量的数据，也给医学界带来了可观的研究对象。过去的几十年间，医生如果要观察病人的心血管健康情况，往往会给他们做这么一个小测试：让他们在一段平缓、稳固的路上行走6分钟，并记录他们的行走距离。这个测试不仅可用于预测肺移植者的存活率，还可用于检测肌肉萎缩的病程发展，甚至可以评估心血管患者的健康状况。这种小测试已被运用于多项医疗研究中，但在过去，最大规模的医疗研究项目中，这种参与者也很少能达到一千人。
智能手机中健康类App的出现，从而能让研究者获取大量人群的数据。图片来自nature.com
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