出品：中国科普博览 SELF格致论道讲坛
导语：随着历史的变迁，导致人类非自然死亡原因也在不断变化：1900年以前，主要是饥饿、战乱；从1901年到1950年，则主要是感染性疾病；从1951年到现在，则主要转变为心脑血管疾病、癌症；科学家们预测，在未来，神经系统疾病将成为影响人类非自然死亡的最主要原因……伴随这个发展过程，人类医疗水平也不断发展革新，那么基于基因组研究的精准医疗未来将扮演什么样的角色？来自中国科学院北京基因组研究所的陈科博士，在SELF讲坛上为我们做出解答。
小时经常会有人说，陈科你长得这么像你爸爸；也会有人说，陈科，你像你妈妈多一点。那为什么会这样呢？学过生物的人都知道，因为我们的DNA，也就是碱基，一半来自爸爸，一半来自妈妈。毫无疑问，我们的面貌特征是他们结合以后的体现。实际上，不仅仅体现在面貌上，我们的身高，我们的胖瘦，还有我们自己是否容易患上某种疾病，都跟我们的基因是密切关联的。
我们来看一张万人迷的照片。我想大部分人对他都不会陌生，没错，他就是贝克汉姆。他从我们基因组学的术语来讲是由1×10^14个细胞组成。每一个细胞从外到内，分别由细胞膜、细胞浆和细胞核三大部分组成。
所谓的细胞核，顾名思义就是核心，是细胞最主要的成分，细胞是构成生命世界中每一个有机体的基本单位。那么细胞的细胞核再往下分是什么样的状态呢？这就是刚刚黎耕老师讲到的，1953年的时候人类发现DNA双螺旋结构。所以由大到小观察，从细胞核、染色体，再到DNA。DNA是最基本的单元，我们称之为碱基，它有ATGC四种类型。换句话说，我们是由这四种结构的DNA构成的。3.2×10^9个碱基对，这就是我们人类基因组的DNA数目。
刚刚是从宏观到微观，从贝克汉姆到碱基DNA来进行观察；再反过来看看是怎样的过程？首先是四种DNA，最基本成分叫ATGC，他们形成一定的序列；再往上，有功能的序列我们称之为基因，基因与包含在基因周边的蛋白质，我们把它称为基因组；基因组构成了细胞核，细胞核是细胞的主要成分，细胞往上走，形成了器官，形成了系统；比如说我们的呼吸系统，血液系统，消化系统；到最后，贝克汉姆组装完毕，这就是由微观到宏观的过程。
这个过程的奇妙之处在哪儿呢？比如大家可能会问基因是什么、有什么作用？我们的生物学教科书里面有这样一个所谓的“中心法则”，从碱基或者说DNA开始，到RNA，到蛋白质，这个过程最终的目的是形成蛋白质。孩童的微笑，情侣之间的眉目传情，我在这里讲，您在下面听，所有的动作都是我们的蛋白质在执行功能。
DNA如此重要，它被称之为我们生命的源代码，这个源代码给予我们所有的活动，这些活动都能够回溯到DNA上去，因此我们可以从DNA中找到某种问题的原因，来解释它。
正是因为基因组的重要性，人类科学家开始联合起来进行研究。在上个世纪90年代，确切来讲是1990年，以美国和英国为首的遗传学领域科学家们联合起来发起了人类基因组计划，这个计划简称叫HGP，由六国科学家组成。
当时计划用15年的时间，测序一个人的基因组。为什么要花这么长的时间呢？因为我们基因组的大小是3.2×10^9个序列，而且其中75%以上是基因间区。换句话说它里面有很多的重复序列，这种重复序列的存在导致了我们想把它从3.2×10^9的过程完全弄清楚是不太容易的。
人类基因组计划从1990年开始启动，到2000年，美国总统先生说我们完成了人类最伟大的计划之一，再到现在，这个版本已经更新到了第38版，最新更新时间是2013年12月。我们预计它的更新还会持续，只能说更新幅度越来越小，我们离真相越来越近。
自从人类基因组计划启动之后，相关测序产业也是蓬勃发展，直接作用就是我们可以了解更多物种的基因组是什么样子。到现在为止，有将近一万个物种已经有了自己的基因组。
不做基因组的人可能不太清楚，总统先生和黑猩猩有多少相似度？刚才猜测60%、70%、80%、90%的人都有，事实上是99%。那么从基因组学这个角度来看，当我们认为自己多么与众不同时，多少显得有点滑稽。我们和猩猩的差别其实只有1%。而且，从更大范围来看，我们人类的基因组并不是最大的，我们的基因数目也不是最多的；最大的基因组来自于日本一种植物；这个表格中，平常不起眼的玉米，大概有5万个左右的基因，多于人类的2万个基因。中国人和美国人的基因相差只有0.1%，而我和你99.99%的基因都是一样的，差别不大。但是，回过头来要记住，因为它的基数是3.2×10^9，你去乘基数之后，也就得到了10^4到10^5之间的差异。
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